10月10日上午，浙江大学医学院罕见未诊断疾病工作委员会第一次会议在综合楼502会议室顺利召开，标志着学院正式启动罕见未诊断疾病专项工作。工作委员会全体成员参加了会议，会议由医学院副院长柯越海主持。

医学院院长、工作委员会主任刘志红院士表示，医学院积极探寻引领临床医学发展的突破口，将从罕见未诊断疾病诊治切入，加强基础与临床的融合；抢抓省实验室建设契机，利用国家罕见病诊治和孤儿药研发的政策优势，拓展与哈佛医学院等高水平国际合作，带动我校医学学科的跨越式发展。要求各附属医院齐心协力，打破学科界限，实现共享共赢。未来已来，时不我待！

柯越海介绍了医学院启动罕见未诊断疾病项目背景。面向未来，实施罕见未诊断疾病专项，把握诊疗新理念和新技术，满足患者的“个性化需求”，治“未来的病”、做“未来的药”。该项目将对标国际前沿，构建面向未来的研发体系，实现高水平诊疗技术与临床研究的高度融合、协同发展。

医学院院长助理楼敏介绍了罕见未诊断疾病数据库的建设构想和基本架构。生命科学研究院研究员周青、基础医学系研究员夏宏光共同介绍了罕见未诊断疾病——新自身炎症疾病的致病基因RIPK1的发现及其新药抑制剂的研究进展。各附属医院分管领导分别介绍了医院罕见未诊断疾病研究情况和工作推进方案。

会上，罕见未诊断疾病工作委员会全体成员开展了热烈地讨论，展望未来，大家信心满满。后续，工作委员会将重点推进合作研究的体制机制、疾病登记库和生物样本库建设等工作。